Синдром Ди Джорджи

тест ДНК

Данный синдром относится к генетическим патологиям. При его развитии количество хромосом остается в норме. Однако, происходит структурное нарушение в хромосоме. Это так называемые делеции или микроделеции в зависимости от размеров утраченного участка.



Делеционные синдромы возникают при отсутствии плеча или середины участка хромосомы. Они не так критичны, как числовые нарушения (Дауна, Эдвардса, Патау). Обозначается как Ди Джорджи, как 22q11.2. Это означает, что на 22-ой хромосоме утрачен серединный участок длинного плеча.

Патология может быть передана по наследству от родителей. По статистике аутосомно-доминантный характер зафиксирован не более чем в 10% случаев.

В основном причинами делеции являются ошибки во время мейоза при спермато или овогенезе. Катализатором могут послужить:

  • Плохой анамнез.
  • Плохая экология.
  • Действие токсинов и радиации.
  • Возраст женщины старше 40 лет.
  • Возраст мужчины старше 45 лет.
  • Перенесение тяжелых вирусных заболеваний в период зачатия и на первых ispovedi.com стадиях эмбриогенеза.

Симптомы

Симптоматику Ди Джорджи можно разделить на внешние признаки и пороки работы органов и систем.

Возможные внешние признаки:

  • Расщепление неба.
  • Широкая переносица.
  • Небольшой рот и маленький нос.
  • Деформированные ушные раковины.
  • Внешние признаки могут быть выражены слабо. Они, как правило, корректируются с помощью пластической хирургии.

Органы и системы:

  • Нарушения желудочно-кишечного тракта.
  • Пороки сердца и сердечно-сосудистой системы являются одними из основных недугов.
  • Первичный иммунодефицит. недоразвитие тимуса вызывает большие проблемы с клеточным иммунитетом.

Помимо этих признаков, больные могут страдать легкой степенью слабоумия. Могут наблюдаться судороги.

Диагностика

К основным видам диагностирования синдрома Ди Джорджи относятся методы УЗИ, биохимического скрининга и ДНК анализ. Наиболее информативен неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он выполняется по крови матери и является абсолютно безопасным. Проведения исследования возможно уже на 10-ой акушерской неделе беременности.

Лечение

Как уже упоминалось выше, внешние дефекты можно корректировать с помощью пластики. Иммунодефицит профилактируют противовирусными и противогрибковыми препаратами. Желательно содержать ребенка практически в стерильных условиях. Возможна пересылка эпителиальной ткани тимуса. Пороки сердца лечатся с помощью хирургических вмешательств.

ДНК ispovedi.com центр «ДТЛ» выполняет генетический анализ на выявление всех основных видов хромосомных аномалий, в том числе и синдрома Ди Джорджи.

Поддержите, пожалуйста, автора этой истории:
У Вас похожая история? Пожалуйста, напишите нам об этом (регистрироваться не нужно).


Прокомментировать эту жизненную историю:

Все поля обязательны для заполнения. Соблюдайте, пожалуйста, правила сайта.

Добавьте собственную историю прямо сейчас (регистрация не требуется). Читайте также исповедь. Не вошедшие в основную часть сайта публикации можно найти здесь. При копировании понравившихся историй, пожалуйста, не забывайте ставить ссылку на ispovedi.com со своего сайта или группы в соцсети. Большое спасибо за Вашу поддержку и участие в развитии сайта.